Fenilketonüri (PKU)

Fenilketonüri (PKU), fenilalanin adlı amino asidin vücutta düzgün şekilde metabolize edilememesine neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu durum, fenilalaninin kanda birikmesine yol açarak beyin gelişimini olumsuz etkileyebilir. Tedavi edilmezse zihinsel gelişim geriliği, nörolojik sorunlar ve davranış bozuklukları görülebilir. PKU’nun belirtileri arasında gelişim geriliği, ciltte açık renk tonları, idrarda küf kokusu ve nöbetler yer alabilir. Yenidoğan tarama testleri ile erken teşhis mümkündür. Tedavi, fenilalanin içeren gıdalardan kaçınılan özel bir diyetle yapılır. PKU yönetimi için diyetisyen ve metabolizma uzmanlarının takibi gereklidir.

Fenilketonüri (PKU) Nedir?

Fenilketonüri (PKU), doğuştan gelen kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği ya da yokluğu nedeniyle fenilalanin amino asidi, tirozin amino asidine dönüşemez ve kanda birikir. Bu birikim, beyin gelişimini olumsuz etkileyerek ağır zihinsel engellilik, nörolojik sorunlar ve gelişimsel geriliğe neden olabilir.

PKU, yenidoğan taramasıyla erken dönemde teşhis edilirse özel diyetlerle kontrol altına alınabilir ve hastalığın zararlı etkileri büyük ölçüde önlenebilir. Tedavi edilmediğinde, kalıcı hasara yol açan ciddi sağlık sorunları ortaya çıkar. PKU’lu bireylerin yaşam boyu fenilalaninden kısıtlı özel bir diyete uyması gereklidir.

Fenilketonüri (PKU) Neden Olur?

Fenilketonüri (PKU), fenilalanin amino asidinin metabolizmasında görev alan fenilalanin hidroksilaz adlı enzimin genetik mutasyonlar nedeniyle eksik veya tamamen işlevsiz olması sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır.

Fenilketonüri (PKU) hastalığının altında yatan nedenler şunlardır:

• PAH Genindeki Mutasyonlar: Fenilalanin hidroksilaz enzimini kodlayan PAH geninde meydana gelen kalıtsal mutasyonlar, enzimin işlevini bozarak fenilalanin metabolizmasını engeller.
• Otozomal Resesif Kalıtım: PKU, ebeveynlerden alınan hatalı PAH genleri nedeniyle gelişen otozomal resesif bir hastalıktır. Hastalığın ortaya çıkması için bireyin her iki ebeveynden de kusurlu geni alması gerekir.
• Fenilalanin Hidroksilaz Eksikliği veya Yetersiz Aktivitesi: PAH enziminin tamamen eksik olması veya düşük aktivite göstermesi, fenilalaninin tirozin amino asidine dönüşmesini engeller.
• Tetrahidrobiopterin (BH4) Eksikliği: PAH enziminin düzgün çalışması için gerekli olan BH4 kofaktörünün eksikliği, nadir görülen ancak PKU benzeri bir duruma yol açabilir.
• Fenilalanin Birikimi: Metabolize edilemeyen fenilalanin, beyinde toksik etkilere yol açarak zihinsel gelişim geriliği, nörolojik bozukluklar ve diğer belirtilere sebep olur.

Hastalığın temel nedeni, kromozom 12 üzerinde bulunan PAH geninde meydana gelen otozomal resesif (çekinik) mutasyonlardır. Bu mutasyonlar, fenilalanini tirozin amino asidine dönüştürme sürecini sekteye uğratarak vücutta fenilalaninin toksik düzeyde birikmesine neden olur.

Biriken fenilalanin, özellikle beyinde gelişim döneminde sinir hücrelerine zarar vererek ciddi nörolojik hasara ve zihinsel gelişim geriliğine yol açar. Hastalığın ortaya çıkabilmesi için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması ve çocuğun her iki ebeveynden de mutasyona uğramış geni kalıtım yoluyla almış olması gerekir.

Dolayısıyla akraba evlilikleri veya aynı aile içinde genetik taşıyıcılık yaygınsa PKU’nun görülme sıklığı da artar. Genetik faktörlerin yanı sıra çevresel etkenler PKU oluşumunda rol oynamamakla birlikte, hastalığın seyri üzerinde etkilidir ve tedavi edilmediğinde ağır klinik tablolar ortaya çıkar.

Fenilketonüri (PKU) Belirtileri Nelerdir?

Fenilketonüri (PKU) hastalığının belirtileri, genellikle doğumdan sonraki ilk aylarda ortaya çıkmaya başlar ve erken dönemde fark edilmezse giderek ağırlaşır. İlk belirtiler arasında kusma, huzursuzluk, aşırı ağlama, beslenme güçlükleri ve idrarda küf veya fareye benzeyen kötü bir koku bulunur.

Hastalık tedavi edilmezse bebekte zihinsel ve motor gelişim geriliği, nöbetler, hiperaktivite, agresif davranışlar, dikkat eksikliği ve öğrenme güçlüğü gibi nörolojik ve davranışsal sorunlar meydana gelebilir.

Ayrıca, açık ten ve saç rengi, ciltte egzama benzeri döküntüler, büyüme geriliği ve mikroensefali (başın normalden küçük olması) gibi fiziksel belirtiler de görülür.

PKU belirtileri yenidoğan döneminde yapılan tarama testleriyle erken teşhis edilip uygun tedavi başlatılmazsa, kalıcı zihinsel ve fiziksel engellere neden olabilir.

Fenilketonüri (PKU) Tanısı Nasıl Konur?

Fenilketonüri (PKU) tanısı genellikle doğumdan sonraki ilk günlerde uygulanan yenidoğan tarama testleriyle konur. Yenidoğan tarama testi, bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kan örneği ile yapılır ve kandaki fenilalanin seviyeleri ölçülerek değerlendirilir.

PKU hastalığın tanısında kullanılan testler şunlardır:

• Yenidoğan Tarama Testi (Guthrie Testi): Bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kan ile fenilalanin seviyeleri ölçülerek PKU taraması yapılır.
• Tandem Kütle Spektrometresi (MS/MS) Testi: Fenilalanin ve tirozin seviyelerini hassas şekilde ölçerek PKU tanısını doğrulamada kullanılır.
• Kan Fenilalanin Seviyesi Ölçümü: Hastanın kanındaki fenilalanin konsantrasyonu belirlenerek tanı desteklenir.
• Genetik Testler: PAH (fenilalanin hidroksilaz) genindeki mutasyonları tespit ederek kesin tanı koymada yardımcı olur.
• Fenilalanin Yükleme Testi: Şüpheli vakalarda fenilalanin metabolizmasını değerlendirmek için uygulanabilir.

Yenidoğan tarama testi, hastalığın erken teşhisi için kritik öneme sahiptir ve Türkiye’de tüm yenidoğanlara zorunlu olarak uygulanır. Tarama testinde fenilalanin seviyesi yüksek çıkan bebeklerde doğrulayıcı test olarak daha hassas yöntemlerle (örneğin Tandem Kütle Spektrometresi yöntemi ya da yüksek performanslı sıvı kromatografisi–HPLC testi) ayrıntılı analiz yapılır.

Bu yöntemlerle fenilalanin ve tirozin seviyeleri belirlenerek kesin tanı sağlanır. Ayrıca genetik testlerle PAH genindeki mutasyonlar belirlenerek tanı doğrulanabilir. Erken tanı sayesinde PKU hastalığının neden olacağı ciddi sağlık sorunlarının önüne geçilebileceği için, yenidoğan tarama testi hayati önem taşır.

Fenilketonüri (PKU) Tedavi Yöntemleri

Fenilketonüri (PKU) tedavisinin temelini, fenilalanin amino asidinden kısıtlanmış özel bir diyet oluşturur. Bu diyet, protein açısından düşük ancak büyüme ve gelişme için gerekli olan temel besin öğelerini içeren özel formüllerle desteklenir.

Diyette et, süt, yumurta gibi yüksek proteinli gıdaların tüketimi sınırlandırılır veya tamamen ortadan kaldırılır. Fenilalaninsiz ya da düşük fenilalanin içerikli özel mamalar, hastanın protein ihtiyacını karşılamak üzere kullanılır.

Ayrıca, kan fenilalanin düzeyleri düzenli aralıklarla takip edilir ve hastanın yaşına, kilosuna ve kan fenilalanin seviyelerine göre diyet sürekli olarak ayarlanır.

Son yıllarda, sapropterin (BH4) gibi bazı ilaçlar fenilalanin seviyelerini düşürmek için uygun hastalarda kullanılabilir hale gelmiştir.

Fenilketonüri (PKU) ile Yaşam

Beslenme Düzeni ve Yasaklı Gıdalar

Fenilketonüri (PKU) hastalarının yaşam kalitesi büyük ölçüde uygulanan özel beslenme düzenine bağlıdır. PKU hastaları, fenilalanin amino asidini metabolize edemedikleri için hayat boyu protein açısından sıkı kısıtlamalar içeren bir diyete uymak zorundadır.

Diyet planı, düşük fenilalanin içeren özel tıbbi mamalar ve düşük proteinli ürünlerden oluşmaktadır. Et, balık, tavuk, yumurta, peynir, süt, yoğurt, kuru baklagiller, kuruyemiş gibi protein oranı yüksek besinler kesinlikle yasaktır veya ciddi şekilde sınırlandırılmıştır.

Ayrıca buğday ve mısır unu gibi protein içeriği yüksek tahılların da tüketimi sınırlandırılır. Diyetin protein içeriği ve fenilalanin miktarı sürekli kontrol altında tutulmalı, düzenli kan testleri ile takip edilmelidir.

PKU Hastaları İçin Öneriler

PKU hastalarının tedaviyi başarılı bir şekilde sürdürebilmeleri için bazı önemli noktalara dikkat etmeleri gerekir. Öncelikle ailelerin, çocukluk döneminden itibaren çocuklarına uygulanan diyeti benimsemesi ve bu süreçte çocuğu psikolojik olarak desteklemesi önemlidir.

Hastaların düzenli olarak doktor ve diyetisyen kontrollerine gitmesi, kan fenilalanin düzeylerini takip etmesi ve diyetlerini bu ölçümlere göre güncellemesi gereklidir.

Sosyal yaşamda zorluk yaşamamaları adına, aile bireylerinin ve yakın çevrenin PKU hakkında bilinçlendirilmesi, ayrıca okullarda ve toplumsal alanlarda PKU’ya uygun besin seçeneklerinin bulundurulması önemlidir.

PKU’lu bireylerin ve ailelerin, bu hastalığa özel olarak oluşturulmuş destek gruplarına katılarak deneyim paylaşımı yapmaları da süreci kolaylaştıracaktır. Son olarak, yaşam boyunca bu özel diyete sadık kalmak, sağlık açısından yaşanabilecek olumsuzlukları önlemek için temel öneme sahiptir.

Fenilketonüri (PKU) ve Gebelik

Fenilketonüri (PKU) tanısı almış kadınların gebelik sürecinde özel bir dikkat ve hassasiyet göstermeleri gerekir. Gebelik sırasında kontrol altında olmayan yüksek fenilalanin düzeyleri, anne için risk oluşturduğu kadar bebek için de ciddi sağlık problemlerine yol açabilir.

Anne kanındaki yüksek fenilalanin seviyeleri, plasentayı geçerek bebeğe ulaşır ve fetal gelişimi olumsuz yönde etkileyerek düşük doğum ağırlığı, kalp defektleri, gelişme geriliği, zihinsel engellilik ve mikrosefali (başın küçük olması) gibi sorunlara neden olabilir.

Bu nedenle PKU’lu bir kadın, gebelik planladığında veya gebelik tespit edildiğinde hemen metabolik hastalık uzmanlarıyla görüşerek sıkı bir beslenme programı uygulamalıdır.

Gebelik boyunca kan fenilalanin düzeyleri sık aralıklarla takip edilmeli, özel düşük fenilalaninli diyet ve medikal beslenme ürünleriyle desteklenerek optimal düzeyde tutulmalıdır. Bu hassas yaklaşım, PKU’lu annelerin sağlıklı bebek sahibi olabilmeleri açısından hayati önem taşır.

Fenilketonüri (PKU) ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular

Fenilketonüri Genetik Bir Hastalık Mıdır?

Evet, Fenilketonüri (PKU), otozomal resesif (çekinik) olarak kalıtılan, genetik bir metabolizma hastalığıdır. Hastalığın ortaya çıkması için hem anneden hem de babadan mutasyona uğramış genlerin bebeğe geçmesi gerekmektedir.

Fenilketonüri Tedavi Edilmezse Ne Olur?

Fenilketonüri tedavi edilmezse, fenilalanin birikimi sonucu beyinde hasar oluşarak ciddi zihinsel engellilik, gelişim geriliği, nörolojik sorunlar ve davranış bozuklukları ortaya çıkar. Ayrıca kontrolsüz PKU’lu bireylerde epilepsi, hiperaktivite ve psikiyatrik problemler de gelişebilir.

Fenilketonüri Olan Bebekler Normal Gelişebilir Mi?

Fenilketonüri tanısı konulan bebekler, erken teşhis edilip özel bir diyet uygulandığında normal veya normale yakın şekilde gelişebilirler. Kan fenilalanin seviyeleri sürekli kontrol altında tutulduğunda, zihinsel ve fiziksel gelişim sorunlarının büyük ölçüde önüne geçilebilir.

Fenilketonüri Diyeti Hayat Boyu Sürdürülmeli Midir?

Evet, fenilketonüri diyeti hayat boyu sürdürülmelidir çünkü fenilalanin amino asidini metabolize etme sorunu kalıcıdır. Diyete sıkı şekilde uyulmadığında fenilalanin seviyesi yükselir ve sağlık sorunları yeniden ortaya çıkabilir.

Fenilketonüri Tanısı Alan Biri Normal Beslenebilir Mi?

Fenilketonüri tanısı alan kişiler, normal olarak kabul edilen birçok proteinli gıdayı tüketemez; beslenmelerinde özel fenilalaninsiz ya da düşük fenilalanin içeren ürünlere ihtiyaç duyarlar. Ancak düzenli takip, özel diyet ve medikal ürünler sayesinde dengeli ve sağlıklı bir yaşam sürdürmeleri mümkündür.